медико-генетическое консультирование
Статьи с этим тегом
Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Анофтальм — редкая врожденная патология, характеризующаяся отсутствием одного или обоих глаз. В статье рассмотрены генетические и средовые причины, методы диагностики (включая УЗИ, КТ, МРТ и генетическое тестирование), а также подходы …
Читать далее →Ещё по теме «медико-генетическое консультирование» по всему сайту
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Bennett, PhD, доцент кафедры офтальмологии Медицинского колледжа Университета Оклахомы, результаты исследования помогают подтвердить клинический диагноз, оптимизировать медико-генетическое консультирование... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетическое тестирование Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике анофтальма, особенно для выявления лежащих в основе генетических причин.... Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование необходимо для лиц и семей, пострадавших от анофтальма, поскольку оно предоставляет информацию о лежащих в основе генетических...
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Это подчеркивает важность медико-генетического консультирования и тестирования для лиц с семейной историей хориоидеремии или других наследственных офтальмопатий.... Для семей с отягощенным анамнезом медико-генетическое консультирование играет ключевую роль: оно позволяет оценить риск передачи заболевания потомству и обсудить репродуктивные опции....
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Профилактика и генетическое консультирование Прямых методов предотвращения заболевания не существовало.... Заключение Наследственная оптическая нейропатия Лебера остается сложной медико-генетической проблемой....
Организация Научный медико-генетический центр АМН РФ
Москва Москва, Москворецкая, д.1 Научный медико-генетический центр АМН РФ...
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... Основная ценность метаболомики заключалась в возможности идентифицировать лиц с высоким генетическим риском, у которых глаукома не развилась....
Статья EURETINA 2026: Как национальный регистр картирует наследственные заболевания сетчатки в Португалии
Эта работа позволила определить географию распределения пациентов, выявить наиболее распространенные генетические варианты и описать генетическую архитектуру НЗС в Португалии.... Жуан Педру Маркеш подчеркнул, что генетическое картирование является фундаментальным для генной терапии....
Статья Генетическое исследование раскрывает механизмы развития фовеа
Комбинирование методов искусственного интеллекта и масштабной генетической аналитики позволило впервые составить исчерпывающее описание процесса формирования фовеа — важнейшей структуры сетчатки, отвечающей... Исследование, проведенное учеными Университета Лестера совместно с клиникой Ульвершот и рядом международных учреждений, стало значительным прорывом в понимании генетических и эмбриональных основ как редких...
Статья Выбор пациентов и консультирование по терапии ингибиторами комплемента при географической атрофии
Abbey), MD, FASRS, FAAO, обсуждают, как клиницисты подходят к выбору пациентов, консультированию и мониторингу при инициации терапии ингибиторами комплемента при географической атрофии (ГА).... Обсуждение также затрагивает сложность консультирования пациентов с экстрафовеальными поражениями, которые могут ещё не иметь симптомов....
Статья Аномалия Петерса: этиология, клиническая картина и подходы к лечению
Генетическое тестирование и консультирование полезны для оценки риска повторных случаев в семье. 2.... Генетическое тестирование: помогает подтвердить диагноз в неясных случаях или при планировании семейного консультирования....